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大基因组模型：基于万亿碱基训练的开源AI
研究团队发布了开源AI系统Evo 2，该系统在包含8.8万亿个碱基的数据集上训练，覆盖细菌、古菌和真核生物三大生命领域。与专注于细菌基因组的前代系统不同，Evo 2能够识别复杂真核生物基因组中的关键特征，包括调控DNA和剪接位点等。该系统采用卷积神经网络架构，具备零样本预测能力，无需特定任务微调。测试显示其在基因组注释、突变评估等方面表现出色，有望成为基因组分析的重要工具。
DeepMind推出AlphaGenome预测DNA突变对基因的影响
谷歌DeepMind发布AlphaGenome人工智能工具，可全面预测人类DNA序列突变或变异对基因调节的影响。该模型能处理长达100万个碱基对的DNA序列，预测数千种分子特性，包括基因起止位置、剪接位置和蛋白质产量等。AlphaGenome在多项基因组预测基准测试中达到最先进性能，可预测剪接错误引起的罕见遗传疾病。研究人员认为这是该领域的里程碑，有望成为疾病研究的强大工具。
AlphaGenome破解非编码DNA调控基因表达机制
谷歌DeepMind推出AlphaGenome深度学习工具，专门解读占人类基因组98%的非编码DNA调控功能。该模型可预测11种生物信号，包括基因开关、转录起始、RNA编辑等，能处理百万DNA字母并保持单碱基分辨率。尽管在罕见细胞类型应用中存在局限，但已成为当前最先进工具，帮助科学家筛选重要基因变异，加速癌症、罕见疾病研究及药物开发。
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