谷歌DeepMind研究人员发布了一款全新AI模型，旨在揭示DNA变化如何影响不同类型的细胞，为科学家提供更精细的视角来观察这一长期以来难以攻克的问题，这可能揭示疾病成因的重要线索，并为新疗法指明方向。
AlphaGenome 2是DeepMind去年发布的基因组预测AI模型AlphaGenome的继任者。尽管人体几乎所有细胞都携带相同的DNA，但不同类型的细胞——从心肌细胞、皮肤细胞到对抗感染的免疫细胞——会打开或关闭不同的基因，而且这些模式还会根据细胞所处的状态而改变。因此，同一个基因变异在不同类型和状态的细胞中可能产生截然不同的效果。
新模型旨在捕捉这些差异，预测基因变异对单个细胞类型和状态的影响。谷歌在周三发布的一篇博文中表示，相比AlphaGenome这类更广泛的模型，新模型提供了更精细的视角，有可能揭示出特定细胞中与疾病相关、但此前容易被忽略的影响。
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为了获得更精细的视角，AlphaGenome 2在68种组织、超过1亿个单细胞图谱数据上进行了训练。DeepMind表示，该模型有效地将静态细胞图谱——详细绘制和编目单个细胞的庞大数据库——转化为“人类遗传学的预测引擎”。据该公司介绍，与此前最先进的模型相比，AlphaGenome 2能识别出近两倍数量的、可能改变细胞基因表达的变异。
值得注意的是，研究人员发现AlphaGenome 2还能对新的细胞类型和生物状态进行预测，而无需重新训练。该模型还能识别实验数据中的空白，这有助于科学家决定下一步在实验室中该研究什么。
参与该项目的谷歌DeepMind研究科学家亚当·加约索（Adam Gayoso）表示，此次的重大突破在于“将人类遗传学与细胞生物学联系起来”。他告诉《The Verge》，AlphaGenome 2为研究人员提供了一种方法，可以深入研究在大规模人群中发现的基因变异，观察它们可能在细胞层面产生的影响，并有可能将这些影响与疾病联系起来。
谷歌DeepMind基因组学负责人齐加·阿夫塞茨（Ziga Avsec）告诉《The Verge》，如果目标是弄清楚如何治疗某种特定疾病，这种特异性就显得尤为重要。他解释说：“当你研发药物时，针对的是特定的蛋白质和特定的细胞类型”，这使得这种精细度至关重要。
阿夫塞茨表示，构建像AlphaGenome 2这样的模型，直到最近才变得可行，这得益于能够高分辨率捕捉单个细胞及其状态的新技术，以及由此产生的用于训练模型的海量数据集。DeepMind目前正致力于通过生成更多数据来改进其遗传学模型，包括为那些目前数据代表性不足的细胞状态补充数据。阿夫塞茨说，未来的版本还可能在“跨多个物种”的数据上进行训练，从而让模型获得更广阔的生物学视角。他表示，从长远来看，像AlphaGenome 2这样的模型可能会为构建“虚拟细胞”——旨在模拟生物系统的数字仿真——的工作提供助力。
尽管阿夫塞茨将AlphaGenome 2视为AlphaGenome的继任者，但短期内它并不会取代后者。他表示，更精细的预测需要付出计算成本，生成这些预测比上一代模型“更昂贵”。这些计算需求意味着，如果用AlphaGenome 2来生成DeepMind九月份发布的、覆盖“人类基因组中每一个可能的DNA字母变化”的全基因组图谱，将是不切实际的。
谷歌表示，从今天起将通过AlphaGenome API向非商业性研究开放AlphaGenome 2，同时为商业研究提供有限的“私密预览”。
这款新模型是谷歌及其竞争对手的AI实验室不断扩大的努力中的最新成果，这些努力致力于运用该技术解决科学和医学领域的重大问题。领导DeepMind科学AI研究的普什米特·科利（Pushmeet Kohli）此前曾暗示，更令人瞩目的科研成果即将面世，该机构预计也将很快在英国开设一家自动化材料科学实验室。与此同时，Anthropic一直在尝试药物设计，并为Claude配备了湿实验室，而OpenAI则已攻克了数学及相关领域中大量长期悬而未决的难题。
