谷歌DeepMind发布了一款AI工具，其科学家称该工具有助于揭开人类基因组的奥秘，并有望改变人们对生物学的理解，从而加速科学研究，最终为疾病治疗铺平道路。
这款名为AlphaGenome Atlas的平台，包含了"人类基因组中每一种可能的DNA字母变化的预测图谱"，研究人员在周二发布的一篇博客文章中表示。
DNA由四种化学"字母"组成，通常简写为A、C、G和T，人类基因组包含约30亿个字母对。这些字母承载着生命运作的指令，比如基因何时、何地以及以何种程度被激活或关闭。单个字母的变化可能是无害的，可能造成人与人之间的普通差异，也可能与疾病相关——一大挑战就是弄清哪些变化真正重要以及它们如何起作用。这是一项艰巨的任务，因为单个字母的潜在替换方式约有90亿种。
Atlas包含了对这90亿种变异如何在分子层面影响人体的预测，比如某种蛋白质产量的变化。研究人员称这是"迄今为止关于基因突变如何影响分子生物学的最全面目录"。谷歌表示，科学家可以通过网络门户、其智能体开发平台Antigravity中的技能，以及AlphaGenome界面来探索这些预测结果。
为帮助研究人员从数十亿种可能性中筛选出，并聚焦于那些值得进一步关注的突变，谷歌还发布了一项名为"变异影响评分"（AVI）的工具，该工具借助了公司其他用于预测DNA变化影响的模型。该公司的博客写道："现在，研究人员可以快速对变异进行排序，并同时解读其分子层面的影响。"
该项目建立在AlphaGenome基础之上，这是DeepMind去年发布的一款AI模型，旨在帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素，同时也延续了AlphaMissense的工作，后者是一款专注于预测哪些微小突变可能改变蛋白质的早期工具。Atlas则更进一步，将预测范围扩展到整个基因组，包括绝大多数不直接编码蛋白质、但可能控制基因行为的区域。
在新闻发布会上，DeepMind基因组学负责人Ziga Avsec承认，底层模型AlphaGenome此前已经发布，但要将其能力转化为覆盖整个基因组的目录还需要时间。他说："基本上我们花了一些时间来真正预先计算并分析这么多的变异，因为这个空间实在太大了。"
AlphaGenome的训练使用了人类和小鼠基因组的公开数据库，使其能够学习DNA变化与生物过程之间的规律。将这些预测应用到数十亿种可能的变异上，产生了一个庞大的数据集，谷歌表示其规模约为1PB。
该公司表示，从今天起将通过其官网向研究人员提供Atlas用于非商业用途，并"很快"将在谷歌云上提供商业用途版本。
Atlas是谷歌一系列利用AI攻克科学与医学核心难题的最新成果，这一时机恰逢DeepMind联合创始人戴密斯·哈萨比斯逐步退出实验室日常管理，转而专注于科学研究，包括领导药物发现分拆公司Isomorphic Labs。该公司在这一领域最知名的成果是AlphaFold，这款蛋白质结构预测模型帮助戴密斯·哈萨比斯和约翰·江珀获得了2024年诺贝尔化学奖。该公司还开发了用于天气预测、优化计算与数学新解法的AI工具，并通过一个智能体形式的"AI联合科学家"协助研究人员开展工作。
Q&A
Q1：AlphaGenome Atlas是什么？
A：AlphaGenome Atlas是谷歌DeepMind推出的一款AI工具，它包含了人类基因组中每一种可能的DNA字母变化的预测图谱，能够帮助科学家理解基因突变如何影响分子生物学，从而加速疾病研究。
Q2：AlphaGenome Atlas能为科学研究带来什么帮助？
A：该工具能预测约90亿种基因变异对人体分子层面的影响，比如蛋白质产量的变化，并提供变异影响评分，帮助研究人员快速筛选出值得关注的突变，从而加快新疗法的开发进程。
Q3：普通研究人员如何使用AlphaGenome Atlas？
A：谷歌从即日起通过官网向研究人员提供Atlas用于非商业用途，未来还将在谷歌云上推出商业用途版本，科学家可通过网络门户、Antigravity平台或AlphaGenome界面进行探索。
